山东妇幼保健院通过新生儿筛查确诊一例先天性肾上腺皮质增生症患者。据悉，这是烟台自2008年11月1日在全市开展先天性肾上腺皮质增生症筛查以来的首例患者。
“已经确诊的患儿刚刚出生10天，经过治疗目前病情稳定。”市妇幼保健院儿童保健科主任嵇玉华告诉记者，先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体遗传病，我国发病率在1/15000。该病又可分为失盐型和单纯男性化型两种。失盐型的发病多在新生儿出生2周左右，如果不及时治疗将会出现休克甚至死亡的严重后果；而单纯男性化型则会造成男孩性早熟和女性两性化。
目前烟台新生儿筛查开展比较好，筛查率达95%以上。因为许多新生儿在早期并没有出现明显症状，一些家长存在不相信诊断，不配合治疗的心理。还有的患儿家长对治疗没有信心，放弃治疗。嵇玉华表示，通过早期发现正规治疗，患儿能出现正常的青春发育且其最终成年期身高影响较少。因此广大新生儿父母应该在新生儿筛查时及时与医生沟通，做到早发现早治疗，以免贻误治疗时机。
