1.先天性甲状腺低能症（CHT）
◎原因及发生率：主要是宝宝体内缺乏甲状腺荷尔蒙，影响脑神经及身体生长发育。发生率约为3千分之1。
◎症状：刚出生的宝宝几乎无异常症状，通常在出生2-3个月之后慢慢出现症状；如果到了6个月以后才治疗，大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。
◎治疗方法：
如能及早发现，在出生后1-2个月给予甲状腺素（Thyroxin）治疗，可使宝宝有正长的智能及身体生长发育。
2.苯酮尿症（PKU）
◎原因及发生率：起因于宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。发生率约3万5千分之1，分为食物型、药物型。
◎症状：通常在出生后3-4个月时出现症状，如生长发育迟缓、尿液及身上有霉臭味，日后会出现严重智能不足。
◎治疗方法：
（1）食物型：早期发现，于出生后1个月内，给予严格的饮食限制（限制蛋白质的摄取，包括健怡可乐等含阿斯巴甜的饮食也不能吃）、以特殊奶粉补充其他可摄取的胺基酸、定期追踪。
（2）药物型：补充BH4及相关神经传导物质。大部分的宝宝可有正常的智能发展。
3.高胱胺酸尿症（HCU）
◎原因及发生率：是一种胺基酸代谢异常疾病，主要是宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。发生率约为10-20万分之1。
◎症状：若未加以治疗，会出现全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等并发症。
◎治疗方法：早期发现，给予低甲硫胺酸饮食及维生素治疗，可防止宝宝智能不足的发生。
4.半乳糖血症（GAL）
◎原因及发生率：主要是宝宝体内无法正常代谢乳糖。典型的半乳糖血症在台湾的发生率约为100万分之1。
◎症状：当病人吃含乳糖的食物（母乳或婴儿奶粉）后，会出现喂奶后呕吐、昏睡之现象，以及眼睛、肝脏及脑部损害。
◎治疗方法：
（1）早期发现，以不含乳糖及半乳糖之奶制品来代替母乳或一般婴儿奶粉，可防止疾病之危害。
（2）曾经生育过罹患此病症宝宝的妈妈，在怀孕期间亦应避免摄取含有乳制品或乳糖的食物，如：牛乳、乳类制品、内脏等，以免伤害患有此病症的宝宝。
萄糖-6-磷酸盐脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症，俗称蚕豆症）
◎原因及发生率：宝宝体内红血球之葡萄糖新陈代谢发生异常。是台湾地区常见的遗传性疾病，发生率约为3/100。
◎症状：患有此病症的宝宝在接触到具氧化性的物质时，如：吃蚕豆、接触樟脑丸（臭丸）或其味道、擦紫药水、服用磺胺剂及解热镇痛剂等，常容易造成急性溶血性贫血。急性症状包括：皮肤及眼睛突然变黄、尿尿变可乐的颜色，有些会发烧、喘、体力变不好，有任何不正常要立即就医处理；如未及时处理会导致核黄疸、智能障碍，甚至有生命危险。
◎治疗方法：
（1）早期确认宝宝健康状况，避免接触上述之致病因素，可减少对宝宝的伤害。
（2）不随意服药，所有药物均需经由医师处方。
（3）发现患儿有上述之溶血症状时，尽速带往医院诊治（带去可以抽血的医院，若时间紧急，不一定要去原医院）。
（4）随身携带G-6-PD备忘卡以方便就医时告知医师。
6.先天性肾上腺增生症（CAH）
◎原因及发生率：是一种体染色体隐性遗传疾病。最常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏。台湾的发生率约为1万5千分之1。
◎症状：临床表征因「21-羟化酵素」缺乏的质与量不同而有：（1）「失钠型」，大部分在新生儿时期因盐分大量流失，会造成紧急危险情况，疏于诊断，极可能因而致死。（2）「单纯型」，此时婴会有異常性征，成长后无月经、过度男性化、不孕及发育异常；患病之男婴也会有发育上的问题，如未早期发现，生生理与心理矫治均甚困难。（3）「晚发作型」，患者在婴儿期以后才出现症状。
◎治疗方法：失钠型可经由筛检早期诊断，早期治疗可以避免新生儿生命危险，依其缺乏予以适时补充药物，可使之正常发育及成长。部份单纯型和部份晚发作型，亦可经由筛检早期诊断、早期治疗。
7.枫浆尿症（MSUD）
◎原因及发生率：是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病，使得支链胺基酸（缬胺酸、白胺酸、异白胺酸）的代谢无法进行顺利。国内发生率约10万分之一。
◎症状：由于患者的体液和尿液会有枫树糖浆的甜味而命名。婴儿在开始喂食后数天，会逐渐出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。
◎治疗方法：早期发现及治疗，使用特殊饮食、喝特殊配方奶、药物治疗，对新生儿是十分重要的，可让宝宝较有正常的生长及智能发展。
8.中链酰辅酶A去氢酶缺乏症（MCAD）
◎原因及发生率：是最常见的一种脂肪酸代谢疾病，宝宝会因缺少中链脂肪酸去氢酶，使得脂肪代谢无法顺利进行，不完全分解的脂肪堆积在体内产生毒性，对大脑和神经系统造成伤害。台湾发生率约为60万分之1。
◎症状：通常会在出生后的出现症状，包括呕吐、肝脏肿大、低血酮性低血症、意识模糊、昏迷及抽搐等现象。虽然有部分病人没有症状，这个疾病有25％的病情在第一次发作时死亡，也常被误诊为婴儿猝死症。
◎治疗方法：早期筛检可预防疾病的发作！在急性期快速治疗低血症；长期治疗则是要在就寝前提供碳水化合物点心，避免长时间禁食，以及积极治疗感染或胃肠炎等突发情况。如能妥善预防伤害的发生，最终的预后是相当好的。
9.戊二酸血症第一型
◎原因及发生率：是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病，宝宝因为缺乏戊二基辅酶A去氢酶，无法正常分解离胺酸与色胺酸，使得有毒产物（如戊二酸等）过量堆积于血液与组织中，造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。台湾发生率约为10万分之1。
◎症状：通常宝宝在出生几个月内，可能没有异常或仅有无症状的巨脑，但后来会逐渐出现运动困难、渐进式的舞蹈徐动症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张（四肢向外翻转，身体呈弓状）等症状，也可能有癫痫或昏迷的急性发作。
◎治疗方法：早期发现及治疗对新生儿十分重要，使用特殊饮食、喝特殊配方奶、药物治疗，可让宝宝较有正常的生长及智能发展。
10.异戊酸血症
◎原因及发生率：是一种有机酸代谢异常的罕见疾病，宝宝因为缺乏异戊酰辅酶A去氢酶，无法正常分解白胺酸，有毒产物异戊酸过度堆积，进而侵犯神经与造血系统。根据症状严重程度以及发病早晚分为典型及非典型量种。台湾发生率约为10万分之1。
◎症状：典型患者在出生后可能与一般婴儿无异，但会逐渐出现倦怠、嗜睡、恶心、呕吐、胃口不佳及抽筋等症状，大量的异戊酸堆积在体内，宝宝身体和尿液会有明显臭脚汗味道。此时并没有正确的诊断治疗，病患将会逐渐昏迷。而非典型患者发病时间较晚且症状轻微不明显，往往在出生后一年才会被诊断出来，有时会被误判为其他类似疾病。
◎治疗方法：早期筛检发现后，采用特殊饮食、喝特殊配方奶、药物治疗和定期追踪，有较好的治疗成效。
11.甲基丙二酸血症
◎原因及发生率：是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病，导致体内甲基丙二酸、丙酸等有机酸堆积，造成神经系统损害。台湾发生率约为10万分之1。
◎症状：严重时引起酮症酸中毒、高血氨、高甘胺酸血症。新生儿、婴幼儿期死亡率很高。
◎治疗方法：早期筛检发现可预防急性发病，适时补充液体、避免酸中毒。对于维生素B12有效型的病患，须给予维生素B12治疗；对于维生素B12无效型的病患，给予特殊配方奶粉及高热量饮食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸浓度维持在理想范围。换肝可减少此病之疾病危相（Crisis）的发生。
