怀孕筛查的作用（孕期）

计算出唐氏儿的危险系。

怀孕筛查的作用1

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

为什么要进行唐氏筛查

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

孕期做唐氏筛查有什么作用

1、它是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出唐氏儿的危险系数的'检测方法;

2、目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性;

3、唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

怀孕筛查的作用2

唐氏综合征是染色体异常导致的终身性疾病（为什么有必要做）

唐氏综合征是新生儿中最常见的，因染色体异常导致的终身性疾病。患有这个疾病的宝宝，会有不同程度的智力发育障碍，特殊的面容，还可能合并心脏、胃肠道等器官的先天畸形。

大概每750个新生儿中，就有一个唐氏综合征患儿。

唐氏综合征“天才指挥家”舟舟

需要注意的是，大部分的唐氏综合征都是偶然发生的，只有极少数与父母遗传有关。也就是说，即使夫妻双方身体健康，家族中也没有相关遗传病史，他们的宝宝还是有可能会有患上唐氏综合征（划重点）

产前诊断虽然准确，但有流产的风险

目前能在宝宝出生之前，确诊他是不是患有唐氏综合征的方法，就是通过羊水或绒毛穿刺的方法获取他的细胞进行相关检查，这个过程叫做产前诊断。

产前诊断的穿刺过程是有损伤的，所以也有一定的风险。以目前最常用的「羊水穿刺」为例，有数据显示，羊水穿刺大约有1/100~1/1000不等的概率可能导致流产。因为产前诊断的操作复杂，成本高且有一定的操作风险，所以并不适用每一个准妈妈。（我家选择不做穿刺，做的筛查）

唐氏筛查属于产前筛查，只能判断患病风险（发展历程）

因此，医生希望在所有准妈妈中挑出患病风险最高的5%，向她们提供产前诊断作为确诊的手段。

那如何挑出这5%呢？

最开始时，医生会从高龄准妈妈中找。因为人们发现准妈妈分娩时的年龄与唐氏综合征的发生有关，年纪越大的准妈妈生出唐氏儿的几率越高，因此把分娩时年龄超过35岁，也就是我们常说的高龄产妇作为产前诊断的指征。

后来，人们发现除了年龄以外，准妈妈血液中的某些蛋白质和激素水平，以及胎儿在超声下的一些表现也与唐氏综合征有关，因此就发展出了一系列评估唐氏综合征患病风险的检查，统称为唐氏筛查。

这些检查可以检出70%~90%的唐氏综合征，还不会对宝宝及准妈妈造成任何伤害。

根据不同的检查时间，唐氏筛查可分为早唐和中唐

早唐一般在孕11~14周之间进行，主要包括B超检测宝宝颈后透明质层的厚度，也就是我们常说的NT检查和抽血化验，所以NT也是早唐的一部分；中唐一般在孕14~21周之间进行，内容主要是抽血化验。

最后，软件会通过这些检查结果，再结合准妈妈的年龄、孕周等，计算出宝宝发生唐氏综合症的风险，也就是我们平时说的唐氏筛查高风险、低风险了中唐的筛查效果并不如早唐，一般适用于错过了早唐筛查时间又想了解相关风险的准妈妈。

无创DNA是目前效果最佳的产前筛查

除了传统唐氏筛查，无创DNA也是产前筛查的一种它是近年来才发展成熟的一套产前筛查方法，这种筛查方法是检测准妈妈血液中游离的DNA片段，来计算宝宝患染色体非整倍体的风险值，非整倍体也就是多了一条染色体的情况。

因为是直接检测宝宝的游离DNA片段，所以无创DNA在筛查效果上远远好于传统唐氏筛查。可以检出99%的.唐氏综合征，筛查假阳性率小于0.2%。假阳性率大家可以理解为「筛错了人」。

无创DNA具有检出率高，假阳性率及假阴性率低的特点，但相对来说价格也比较昂贵。理论上孕12周后都可以做无创DNA。

除了严重的胎儿结构异常，NT值超过3.5mm以上等情况建议做产前诊断外，很多高危因素，比如高龄准妈妈，早唐或中唐结果为高风险等情况下，都可再用无创DNA筛查。

如果无创结果为高风险，仍然需要产前诊断来确诊。如果结果为低风险，意味着宝宝患唐氏综合征的机会是微乎其微的，但也存在漏掉的可能性，所以后续还是要按常规产检，观察复查。

原则上，每个准妈妈都可以接受产前筛查，但不是所有人都一定要这么做。

产前筛查遵循的是自愿原则，你需要在充分了解产前筛查的目的及优缺点后，做出符合自己需要的选择。

如果你认为，唐氏儿发生是小概率事件，筛查又不是百分百准确，如果万一是唐氏宝宝，我也愿意接受。那么对于这类准妈妈，是可以选择不做唐氏筛查的。

如果承担不了抚育一个唐宝宝的后果，还是推荐大家做产前筛查。

怀孕筛查的作用3

说说唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型，是最常见的染色体疾病。唐氏综合征最典型的症状就是智力低下、生长发育缓慢、具有特殊面容，多伴有心脏或其他器官畸形等。

我们人体有23对染色体，每一对都是一条来自妈妈一条来自爸爸，而唐氏综合征则是21号染色体出现异常。原本是爸爸妈妈各出一条染色体，但某一来自爸爸或妈妈的两条21号染色体没有分离，一起和另一条来自妈妈或爸爸的染色体结合，从而使21号染色体变成三条，导致唐氏综合征发生。因此唐氏综合征又叫21-三体综合征。

孕妇为什么一定要进行唐筛？

唐氏综合征发生率约为1/700，年龄＞35岁约为1/350，约占出生染色体病的'80%，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生与母亲年龄有关，随着年龄段增加胎儿发生唐氏综合症的几率增加。另外，随着城市环境污染加重、药物、辐射、有害物质等均有可能造成唐氏综合征发生。

唐氏综合征是偶发疾病，正常父母也常有发生，因此提前筛查是有效预防手段，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，建议可直接做产前诊断来做进一步确认。另外，多胞胎孕妇不适用。